Anemia Falciforme

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Objetivo:

Dirigido a todo el público en general con interés en conocer todo a cerca de este desorden genético.

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES EN NIÑOS. AÑO 2010

Introducción: La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Dentro de los síntomas y las complicaciones asociadas están la anemia, el secuestro esplénico, el síndrome agudo de tórax, la crisis de dolor o crisis de bloqueo, los accidente cerebrovascular y la ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal, entre otros muchos. 

Materiales y Métodos: para obtener esta información se investigo en base de datos LILACS, Biblioteca Virtual en salud Regional y en la Biblioteca Virtual en Salud en Rep. Dom

Resultados: Los episodios agudos, o “Crisis”, que forman parte del cuadro clínico de la Anemia Drepanocítica, pueden agruparse en: 1-2, 4-7 

La fisiopatología de la hemoglobina S se basa en que oxigenada es soluble, pero ante desoxigenación precipita dentro del eritrocito formándose células rígidas con forma de hoz (llamados células falciformes o drepanocitos), agentes reductores como metabisulfito de sodio usado en el caso, inducen precipitación y formación de drepanocitos visibles al frotis. Los eritrocitos alterados llevan a vasculopatía mediante un fenómeno complejo que implica hemólisis intravascular, toxicidad inducida por hemoglobina, inactivación de óxido nítrico, aumento en la expresión de moléculas de adhesión endoteliales y eritrocitarias, aumento en los niveles de citoquinas inflamatorias, disfunción endotelial y trombosis microvascular. La alteración celular inicialmente es reversible pero el daño repetido provoca drepanocitos irreversibles que son destruidos. La mayor presencia de hemoglobina normal o fetal en el individuo inhibe la precipitación y los eventos subsecuentes.

Conclusión: se la considera una enfermedad rara y no hay informes de su prevalencia, sólo reportes aislados en pacientes adultos y pediátricos de etnia negra.

Palabras Clave: anemia drepanocítica, anemia falciforme.

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Enfermedades cerebro vasculares en pacientes con anemia falciforme.

La ECV aguda puede dividirse, según la naturaleza de la lesión, en Isquemia y Hemorragia Cerebral. La isquemia es el mecanismo más común en los niños, constituye el 70 a 80% de todas las ECV; es causada por la privación de oxígeno debido a la oclusión de los vasos sanguíneos causando síntomas transitorios o disfunción neurológica permanente. La isquemia puede ser completa o parcial y el ataque es más frecuente a las arterias cerebrales medias, anteriores y carótidas internas, pudiendo tratarse de embólica o trombótica . La hemorragia cerebral es observada principalmente en adolescentes mayores y adultos; comprende cerca del 20% de todos los casos y su localización puede ser intraparenquimatosa, subaracnoidea y/o irrupción ventricular (HSA secundaria), relacionándola principalmente con la Hipertensión Arterial. 

En la AF la ECV puede aparecer sin signos prodrómicos en forma de fenómenos aislados, aunque pueden hacerlo durante episodios de dolor vasoclusivo, durante enfermedades febriles, con trastornos anémicos agudos o como crisis aplásticas, esplénicas o pulmonares y otras enfermedades sistémicas, manifestándose con déficit neurológico dependiendo del sitio afectado. Otras complicaciones neurológicas observadas en estos pacientes son convulsiones, síndrome de hipertensión endocraneana y déficit cognoscitivo. 

 

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Factores de riesgo de los ictus arteriales isquemicoss en la infancia.

Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea, la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y  verdadera relación causal de estos.

 

Función esplénica en la anemia drepanocítica.

 

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Los niños con anemia drepanocítica (AD) son muy susceptibles a infecciones bacterianas debidas principalmente a S. Pneumoniae, aunque otros gérmenes pueden estar involucrados.Estos eventos pueden ser graves y comprometer la vida del enfermo. El aumento del riesgo de infecciones en la AD se debe a alteraciones inmunológicas, de las cuales la más importante es la asplenia funcional u orgánica que ocurre por fibrosis progresiva del bazo. Sin embargo, la función inmunológica está ya comprometida en niños pequeños con bazos aumentados de tamaño.  

Función renal en la anemia de células falciformes

Las alteraciones renales en la Anemia de Células falciformes, están caracterizadas por un defecto de la concentración renal, por trastornos de acidificación urinaria, describiéndose además alteraciones glomerulares.

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Anemia de Células Falciformes en infantes

Objetivo:

Dirigido a todo el público en general con interés en conocer todo a cerca de este desorden genético.

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES EN NIÑOS. AÑO 2010

Introducción: La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Dentro de los síntomas y las complicaciones asociadas están la anemia, el secuestro esplénico, el síndrome agudo de tórax, la crisis de dolor o crisis de bloqueo, los accidente cerebrovascular y la ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal, entre otros muchos. 

Materiales y Métodos: para obtener esta información se investigo en base de datos LILACS, Biblioteca Virtual en salud Regional y en la Biblioteca Virtual en Salud en Rep. Dom

Resultados: Los episodios agudos, o “Crisis”, que forman parte del cuadro clínico de la Anemia Drepanocítica, pueden agruparse en: 1-2, 4-7 

La fisiopatología de la hemoglobina S se basa en que oxigenada es soluble, pero ante desoxigenación precipita dentro del eritrocito formándose células rígidas con forma de hoz (llamados células falciformes o drepanocitos), agentes reductores como metabisulfito de sodio usado en el caso, inducen precipitación y formación de drepanocitos visibles al frotis. Los eritrocitos alterados llevan a vasculopatía mediante un fenómeno complejo que implica hemólisis intravascular, toxicidad inducida por hemoglobina, inactivación de óxido nítrico, aumento en la expresión de moléculas de adhesión endoteliales y eritrocitarias, aumento en los niveles de citoquinas inflamatorias, disfunción endotelial y trombosis microvascular. La alteración celular inicialmente es reversible pero el daño repetido provoca drepanocitos irreversibles que son destruidos. La mayor presencia de hemoglobina normal o fetal en el individuo inhibe la precipitación y los eventos subsecuentes.

Conclusión: se la considera una enfermedad rara y no hay informes de su prevalencia, sólo reportes aislados en pacientes adultos y pediátricos de etnia negra.

Palabras Clave: anemia drepanocítica, anemia falciforme.

 

Enfermedades cerebro vasculares en pacientes con anemia falciforme.

La ECV aguda puede dividirse, según la naturaleza de la lesión, en Isquemia y Hemorragia Cerebral. La isquemia es el mecanismo más común en los niños, constituye el 70 a 80% de todas las ECV; es causada por la privación de oxígeno debido a la oclusión de los vasos sanguíneos causando síntomas transitorios o disfunción neurológica permanente. La isquemia puede ser completa o parcial y el ataque es más frecuente a las arterias cerebrales medias, anteriores y carótidas internas, pudiendo tratarse de embólica o trombótica . La hemorragia cerebral es observada principalmente en adolescentes mayores y adultos; comprende cerca del 20% de todos los casos y su localización puede ser intraparenquimatosa, subaracnoidea y/o irrupción ventricular (HSA secundaria), relacionándola principalmente con la Hipertensión Arterial. 

En la AF la ECV puede aparecer sin signos prodrómicos en forma de fenómenos aislados, aunque pueden hacerlo durante episodios de dolor vasoclusivo, durante enfermedades febriles, con trastornos anémicos agudos o como crisis aplásticas, esplénicas o pulmonares y otras enfermedades sistémicas, manifestándose con déficit neurológico dependiendo del sitio afectado. Otras complicaciones neurológicas observadas en estos pacientes son convulsiones, síndrome de hipertensión endocraneana y déficit cognoscitivo. 

 

 

Factores de riesgo de los ictus arteriales isquemicoss en la infancia.

Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea, la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y  verdadera relación causal de estos.

 

 

Función esplénica en la anemia drepanocítica.

Los niños con anemia drepanocítica (AD) son muy susceptibles a infecciones bacterianas debidas principalmente a S. Pneumoniae, aunque otros gérmenes pueden estar involucrados.Estos eventos pueden ser graves y comprometer la vida del enfermo. El aumento del riesgo de infecciones en la AD se debe a alteraciones inmunológicas, de las cuales la más importante es la asplenia funcional u orgánica que ocurre por fibrosis progresiva del bazo. Sin embargo, la función inmunológica está ya comprometida en niños pequeños con bazos aumentados de tamaño.  

Función renal en la anemia de células falciformes

Las alteraciones renales en la Anemia de Células falciformes, están caracterizadas por un defecto de la concentración renal, por trastornos de acidificación urinaria, describiéndose además alteraciones glomerulares.

 

Referencias

Abarca, G, Navarrete, M, Trejos, R, De Céspedes, C, Saborío, M. (2008).  Hemoglobina anormal en la población neonatal de costa rica. Rev. Biol. Trop. 56(3), 995-1001. Disponible en http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-637841

Peña, JE, Vélez, MC, Sánchez, DP, Donado, JH. (2012). Beneficios de la terapia con hidroxiurea en niños con anemia de células falciformes. Rev. Latreira, 25(2), 105-110. Disponible en  http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-639861

Plumacher, Z, Ferrer, OO, Arteaga, V M, Weir, MJ,  Ferrer, Y. (2004). Enfermedades cerebro vasculares en pacientes con anemia falciforme. Invest Clin, 45(1), 43-51. Disponible en: http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-396443

Ugalde, D, Conté, G, Ugalde, H, Figueroa, G, Cuneo, M, Muñoz, M, Mayor, J. (2011). Hematoma subscapular esplénico en paciente portador de rasgo falciforme. Rev Med Chil, 139(9), 1192-1195. Disponible en http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-612244

Vilachá, D & Salazar, R. (2006). Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnostico presuntivo de talasemia. Rev. Invest. Clin, 58(2), 94-100. Disponible en  http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-632341

Vargas, J, Garofalo, N, Barrosco, E, Rojas, E, Novoa, LM. (2008). Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia. Rev. Cub. Ped., 8(3). Disponible en  http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312008000300009&lang=pt

Nordet, I, Nuñez, A, Menendez, A, Machin, S, Garcia, T, Torres, L,… Svarch, E. (2004). Función esplénica en la anemia drepanocítica. Rev. Cub. Hematol. Inmunol. Hemote, 20(3). Disponible en http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-403391

Cuervo, C, Leal, V, Lopez, M, Artiles, C, Perdomo, Z, Quezada, T, … Sequias, N. (1989). Función renal en la anemia de células falciformes. Bol. Hosp. Niños. J. m. de los Rios, 25(3/4). Disponible en http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-97644